К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя являются носителями поврежденного гена.

       Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, а беременным женщинам -девочками, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности.                               

        В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. И только когда родители смогут наблюдать повышенную склонность у ребенка к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных ссадинах, легких прикосновениях- стоит начать обследование.      

          Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности. Для уточнения диагноза  могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени и т.д. все это назначает лечащий врач.

         К сожалению, упредить болезнь  пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

         Профилактика болезни предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм, диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и других специалистов, также  наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Елизавета Юрьевна Москалева врач клинико-диагностической лаборатории, заведующий ГУЗ «Городская поликлиника №3 г. Гродно»