Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно 17 апреля для привлечения внимания к этому тяжелому наследственному заболеванию крови. Дата приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля. Цель — улучшение качества жизни больных и повышение осведомленности о методах лечения.

Гемофилия

 — это наследственное заболевание, связанное с генетическими дефектами факторов свертывания крови. Передается ребенку от больной матери, рожденной в семье, члены которой страдали от такого заболевания. Важная особенность в том, что сама мать может быть полностью здоровой. Она является носителем «поломанных» генов. Проявляется длительными, обильными кровотечениями.

Гемофилия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.

Заболевание до сих пор является неизлечимым. Есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией    в возрасте 30—40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается большими кровопотерями.

Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

• легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
• средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
• тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии:

• длительные кровотечения, начинающиеся сразу или через несколько часов после травмы.
• синяки после незначительных травм;
• внутрисуставные кровотечения, в результате попадании крови внутрь сустава и сильной боли, возникает отечностью сустава и нарушение его подвижности.
• кровоизлияния в кожу или мышцы;
• кровотечения из дёсен, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
• постинъекционные кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

- Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.

- Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

- Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбостенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Подготовила:

Кравчик Анастасия Анатольевна, врач клинической лабораторной диагностики государственного учреждения здравоохранения «Городская поликлиника №3 г. Гродно»